今日就诊的患者中有1例特殊患者，是家族性肠息肉病癌变的患者。家族性肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤。好发年龄为20～40岁。
特殊病例简介：刘某  女  28岁
患者因便前有水样液流出1个月，10天前便血1次来就诊。现平时每1-2天约1次大便，近来大便不干硬。10天前坐火车时出现便血1次，色鲜红，呈喷血状，无疼痛，近来稍有体重下降，无粘液。在询问家族史时患者诉其爷爷因“肠癌”去世。专科检查见肛缘前壁可见分叶状赘皮，质地软；指检直肠距肛门口约6.0cm起扪及半环形肿物，质地韧，指套附少量粘液；肛镜检查可见直肠腔内粘液便，直肠下段散在有蒂大小不一赘生物，齿状线上粘膜轻中度隆起，表面充血不明显。我科门诊初步考虑为：直肠多发性息肉伴癌变。翌日予患者行电子结肠镜检查，结果示全大肠满布上千个息肉，其中距肛门6cm环状狭窄，可疑癌变。
这是一例典型的家族性肠息肉病的病例。本病属常染色显性遗传性，外显率为50%，国内已有多个家系的报告。亦有20%无家族史，可能是基因突变发生的新病例。发病年龄在20岁左右，开始只有少数息肉，以后进行性增加，大小不一，腺瘤无蒂呈半球形，少数有蒂或呈绒毛状，分布常密集，排列有时呈串，总数大于100枚，可见于全结肠或直肠。最早的症状为腹泻，也可有腹绞痛、贫血、体重减轻和肠梗阻。若不切除病灶，最终都要发展为结肠癌。回看本病例，患者便前也有类似腹泻样的水样液流出、体重有减轻，但便血仅有1次。根据指检可扪及的距肛门口约6.0cm起扪及半环形肿物，质地较硬，指套附少量粘液血迹，基本可以排除其他肛门常见疾病。肛门镜检查发现直肠内多个大小不一息肉，我们当时即考虑为直肠多发性息肉伴癌变，在随后进行的电子结肠镜检查则发现了全大肠大量息肉。另外，患者就医时提到其爷爷因“肠癌”去世，这个线索是不容忽视的。对于家族性肠息肉病, 这类患者的直系家庭成员, 只要出现先证者, 其余成员就应当在青春期以后考虑进行结肠镜检查。本病的治疗原则为：盲肠、升结肠及直肠息肉稀少者，可行次全结肠切除，盲肠与直肠吻合术；全结肠密集分布型息肉，如息肉无恶变，应行全结肠切除，将回肠做成“J”字或“W”型贮袋与肛管吻合。如息肉有恶变，可行全结肠切除，回肠造口术，并且根据息肉恶变的不同部位，做相应部位的淋巴结清扫、根治术。&...