此病在小儿发病时多表现为充血性心力衰竭，需与心内膜弹力纤维增生症相鉴别，同时还要与原发性扩张型心肌病、冠状动脉瘤、川崎病、心前区连续性杂音等鉴别。

一、心内膜弹力纤维增生症

心内膜弹力纤维增生症(endocardial fibroelastosis;EFE)又名心内膜硬化症，其病因尚未明了。为小儿原发性心肌病中较为常见的一种，又称原发性心内膜弹力纤维增生症。先天性心脏病如主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣闭锁等并发心内膜弹力纤维增生症，称继发性心内膜弹力纤维增生症，其临床意义决定于原发的心脏畸形。临床表现以充血性心力衰竭为主，常在呼吸道感染之后发生。

1.一般症状 可按照症状的轻重缓急，发为三型：

⑴暴发型：起病急骤，突然出现呼吸困难、呕吐、拒食、口周发绀、面色苍白、烦躁不安、心动过速。肺部有散在性喘鸣音或干性罗音，肝脏肿大，还可见了浮肿，均系充血性心力衰竭的体征。少数患儿呈现心源性休克，可见烦躁、面色灰白、四肢湿冷及脉搏加速而微弱等症状。此型病儿的年龄多在6个月以内，可致猝死。

⑵急性型：起病也较快，但充血性心力衰竭的发展不如暴发型者急剧，常并发肺炎，伴有发热，肺部出现湿性罗音。 有些患儿因附壁血栓的脱落而发生脑栓塞等。多数死于心力衰竭，少数经治疗可获缓解。

⑶慢性型：发病稍缓慢，年龄多在6个月以上。症状如急性型，但进展缓慢，有些患儿的生长发育受影响。经治疗可获缓解，活至成人期，也可因反复发作心力衰竭而死亡。

二、原发性扩张型心肌病

本型的特征为左或历心室或双侧心室扩大，并伴有心肌肥厚。心室收缩功能减退，伴或不伴充血性心力衰竭。室性或房性心律失常多见。病情呈进行性加重，死亡可发生于疾病的任何阶段。各年龄均可发病，但以中年居多。起病多缓慢，最初检查时发现心脏扩大，心功能代偿而无自觉不适。经过一段时间后症状逐步出现，这一时期有时可达10年以上。症状以充血性心力衰竭为主，其中以气急和浮肿为最常见。最初在劳动或劳累后气急，以后在轻度活动或休息时也有气急，或有夜间阵发性气急。由于心排血量低，患者常感乏力。体检见心率加速，心尖搏动向左下移位，可有抬举性搏动，心浊音界向左扩大，常可听得第三音或第四音，心率快时呈奔马律。由于心腔扩大，可有相对性二尖瓣或三尖瓣关闭不全所致的收缩期吹风样杂音，此种杂音在心功能改善后减轻。血压多数正常，但晚期病例血压降低，脉压小，出现心...