晓晨于年初幸运怀上第二胎，有了第一次的经验，这次她淡定了许多，少了以往的紧张。在每一个阶段该注意的注意了，去医院做产检也少走了很多弯路。她觉得 自己的大女儿妞妞都已经三岁了，每天活泼得蹦蹦跳跳，长得水灵、可爱，而且家族中并无遗传病的先例，所以在定期产检中，有些检查她索性省略不去做了。
        分娩前，晓晨和别的孕妇没有什么异样反应，在婴儿刚一出世，医生发现她婴儿的硬腭比正常的婴儿要窄小，怎么看都没有晓晨夫妇的特征。现场的医生马上打开婴儿的手掌，发现婴儿掌纹出现断掌现象。在仔细确查后，晓晨的婴儿诊断为：唐氏综合症患儿。
        针对以上案例，有着35年护理经验的林慧莲副主任护师，在广州伊丽莎白妇产医院的准爸妈学堂课上，给现场的准爸妈们分析了晓晨的婴儿为何会是唐氏综合症患儿和孕期检查的重要性、意义等。
        唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，每660个婴儿当中就有一个可能是患此症的，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。这种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。
        唐氏患儿的智力相对正常人要低下、语言发育障碍，口齿不清；大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、 任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势；且外貌特殊，通常都会双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体 宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40％患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与 第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。
        通常孕妇一般妊娠13~20周左右，对静脉血进行染色体检查可以判明胎儿患病与否。这种检查在一般的妇产科医...